Chuyên đề Sinh học Lớp 12 - Chuyên đề: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể - Trường THPT Trực Ninh B

 CHUYÊN ĐỀ NST VÀ ĐỘT BIẾN NST
I. NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ 
1. Mô tả chuyên đề 
Gồm nội dung bài 5,6 trong chương 1 : Cơ chế di truyền và biến dị 
Bài 5: NST và đột biến NST
Bài 6: Đột biến số lượng NST
2. Mạch kiến thức của chuyên đề
I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Hình thái NST
2. Cấu trúc siêu hiến vi của NST
II. Đột biến cấu trúc NST
III. Đột biến số lượng NST
1.Đột biến lệch bội
2.Đột biến đa bội 
3. Thời lượng: 7 tiết
II. TỔ CHỨC DẠY HỌC THEO CHỦ ĐỀ
1.Mục tiêu chuyên đề
1.1.Kiến thức: 
- Nêu được hình thái , cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Nêu và phân biệt được các dạng đột biến NST
- Trình bày hậu quả, ý nghĩa một số dạng đột biến NST
1.2.Kỹ năng: Tư duy, giải quyết vấn đề, . Kỹ năng tự học, sử dụng máy tính, khai 
thác thông tin qua mạng , kỹ năng làm việc nhóm hiệu quả (ở nhà)
1.3.Thái độ:Giáo dục ý thức phòng tránh các dạng bệnh, tật di truyền; nâng cao 
sức khỏe, 
1.4. Định hướng phát triển năng lực
 STT Tên năng lực Các kỹ năng thành phần
 1 Phát hiện và Giải thích được cơ chế phát sinh các bệnh di truyền đột biến 
 giải quyết vấn cấu trúc và số lượng NST
 đề
 2 Năng lực tư duy Phân biệt được các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST
 3 Năng lực sử Trình bày được các nội dung tìm hiểu về đột biến NST
 dụng ngôn ngữ
 4 Năng lực thu Thu thập hình ảnh , tài liệu về các bệnh di truyền ở người do 
 nhận xử lí thông đột biến NST gây lên 
 tin
 5 Năng lực Tìm hiểu cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người để đưa ra 
 nghiên cứu khoa biện pháp hạn chế phát sinh bệnh di truyền ở người 
 học
2. Chuẩn bị của GV và HS
2.1.Chuẩn bị của GV: 
+Máy tính có mạng internet (Wifi); Máy chiếu, SGK, ..
+Nội dung , đáp án phiếu học tập
 + Tài liệu học tập cho học sinh 
 Phiếu học tập số 1: Tìm hiểu hình thái và cấu trúc NST Điền vào ô trống
- Thành phần hóa học: Gồm ..
- Cặp NST tương đồng: Là cặp gồm 2 NST về hình dạng, kích thước 
và cấu trúc. Trong đó một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. (Hình 6.1)
 -Bộ NST đơn bội (n): Có ở tế bào là giao tử, mỗi NST tồn tại thành . 
riêng rẽ. (Hình 6.2)
 -Bộ NST lưỡng bội (2n): Có ở tế bào sinhdưỡng (soma), các tế bào sinh dục 
chưa giảm phân. Trong đó các NST tồn tại thành .
1.Hình thái NST :Hình thái NST không ổn định, biến đổi qua các kì phân bào 
gồm 
+Tâm động: Là trình tự nucleotide đặc biệt, giúp .
+Đầu mút:Là trình tựcác nucleotide ở hai đầu cùng của NST, có tác dụng 
 .., làm cho các NSTkhông dính vào nhau.
2.Cấu trúc NST (Cấu trúc siêu hiển vi)
a. Đơn vị cơ bản của NST: Là .., gồm 2 thành phần:
Một khối cầu protein histon: Gồm 8phân tử protein histone.
Một đoạn phân tử ADN: 146 cặp nu,cuộn 1¾ quanh khối cầu protein histone.
b. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Dạng : .theo 4 mức 
- Các mức xoắn
Sợi cơ bản (polynucleosome) → Sợi nhiễm sắc → Sợi siêu xoắn → Chromatid 
(11nm) (30nm) (300nm) (700nm)
-Ý nghĩa :Giúp NST đảm nhận được chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt 
thông tin di truyền; thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân ly, tổ hợp 
tự do trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
 Phiếu học tập số 2 : Tìm hiểu đột biến cấu trúc NST
Dạng đột biến Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn 
Khái niệm 
Ví dụ 
Hậu NST 
quả đột 
 biến
 Thể 
 đột 
 biến 
Ý Nghĩa
 Phiếu học tập số 3: Điền vào ô trống
a. Ví dụ 
b.Khái niệm: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của cặp 
NST tương đồng.
c.Một số dạng thường gặp.
 ..: 2n-1, thiếu một NST trong cặp NST tương đồng.
 2n+1, thừa một NST trong cặp NST tương đồng.
d. Cơ chế phát sinh dạng 2n-1 , 2n+1 *Trong giảm phân và thụ tinh
- GP:Do quá trình giảm phân bị rối loạn dẫn đến tạo ra giao tử đột 
biến n-1 và n+ 1. 
-Thông qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử mang đột biến 
tạo ra hợp tử đột biến phát triển thành thể đột biến 
 n x (n -1) → 2n -1 
 n x ( n +1 ) → 2n + 1
*Trong nguyên phân: Hình thành có 2 nhóm tế bào đột biến 2n+1 và 
2n-1
e.Hậu quả, ý nghĩa
-Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó 
VD: Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh.
-Ý nghĩa: 
+ Cung cấp nguồn .. cho tiến hoá.
+Dùng để xác định .trên NST 2.2.Chuẩn bị của HS: SGK,Máy tính có mạng inernet (Dùng chung theo nhóm tại 
1 số nhà học sinh có điều kiện, hoặc sử dụng của lớp ): GV thông báo cho phụ 
huynh để tạo điều kiện giúp đỡ
3. Tóm tắt kế hoạch giảng dạy
 Phương pháp/ 
 Nội dung Phương 
 kĩ thuật dạy Sản phẩm
 tiện
 học
 - GV yêu cầu các nhóm HS tìm - Phương pháp - Tranh ảnh - Báo cáo thực 
 hiểu về các bệnh di truyền ở : hợp - Video hành
 người dặn dò trước - Kĩ - NL giải quyết 
 thuật:phòng vấn đề.
 tranh,động 
 não ..
 Tiết 1 - Phương pháp: - Máy tính -Bệnh di truyền 
 Nội dung 1: Hoạt động khởi trực quan, vấn - Máy người
 động đáp, nêu vấn chiếu - NL phát hiện và 
 - Nội dung 2: đề, giải quyết - Video giải quyết vấn đề.
 Hoạt động hình thành kiến vấn đề, hợp tác - Tranh ảnh Đáp án phiếu học 
 thức mới .. tập 1,2
 - Kỹ thuật: đặt 
 I. Hình thái và cấu trúc của câu hỏi, chia 
 NST nhóm giao phiếu học 
 nhiệm vụ, động tập 1,2
 II. Đột biến cấu trúc NST não, mảnh 
 ghép 
 Tiết 2 : -Phương pháp: - Máy tính - Đáp án phiếu 
 - Nội dung 2: hợp tác - Máy học tập 3,4
 Hoạt động hình thành kiến - Kĩ thuật: đặt chiếu
 thức mới câu hỏi, động - Các bài 
 não, phòng tập
 III. Đột biến số lượng NST tranh - Video
 - Tranh ảnh 
 Đáp án 
 phiếu học 
 tập 3,4
 Tiết 3:Dạy học tự chọn - Phương pháp: Sản phẩm -Đáp án bài tập 
 Nội dung 3: hợp tác và báo cáo ,sơ đồ tóm tắt lý 
 Hoạt động luyện tập - Kĩ thuật: đặt của HS thuyết
 - Củng có lý thuyết câu hỏi, động 
 - Bài tập tính số NST , số dạng não, đột biến lệch bội - Phương pháp: - Các câu - Câu trả lời cá 
 nêu vấn đề .. hỏi và bài nhân
 Nội dung 4: - Kĩ thuật: đặt tập trong hệ 
 Hoạt động vận dụng và tìm câu hỏi, động thống câu 
 tòi mở rộng não .. hỏi bài tập, 
 các tình 
 - GV đánh giá các nhóm qua huống 
 bài tập được giao, các câu hỏi trong đời 
 tình huống huống trong đời sống thực 
 sống tế
 - Biểu mẫu 
 đáp án;
 Tiết 4 đến tiết 7: ÔN TẬP - Kiểm tra Máy chiếu , - Đánh giá các 
 - Bài tập viết giao tử của thể đột miệng qua việc máy tính mặt đạt được của 
 biến trả lời các câu HS và mặt hạn 
 - Bài tập xác định kết quả phép hỏi chế cần điều 
 lai - Bài tập trắc chỉnh bổ sung 
 - Bài tập xác định số loại giao nghiệm hợp lí.
 tử, số loại kiểu gen ở đời con - GV nhận xét 
 trong trường hợp rối loạn phân cho điểm 
 ly(HSG)
4. Tiến trình tổ chức hoạt động học tập
A. HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG ( 5 PHÚT )
 GV : Yêu cầu học sinh chiếu các bệnh di truyền ở người đã tìm hiểu được 
 HS : Báo cáo sản phẩm 
 GV : Đưa hình ảnh đã chuẩn bị sẵn đặt câu hỏi bệnh nào không do đột biến gen 
gậy nên 
 1.Bệnh đao 2.Claiphenter 3.Bạch tạng 
 4.Siêu nữ 5.ung thư máu 6.Mù màu
*Dự kiến sản phẩm 
 1.Bệnh đao 2.Claiphenter 4.Siêu nữ 5.ung thư máu 
*Ưu điểm: Ví dụ gần gũi có hình ảnh trực quan tao hứng thú tìm hiểu của học sinh
B. HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC MỚI
Tiết 1:
HOẠT ĐỘNG 1
I.Hình thái và cấu trúc NST ( thời gian 15 phút )
GV: làm việc nhóm cặp đôi trong 10 phút hoàn thành nội dung phiếu học tập số 1 
trong đề cương làm việc nhóm cặp đôi Hình thái NST
Cặp NST tương đồng
 Cấu trúc siêu hiển vi của NST
HS: Làm việc nhóm trong 10 phút
GV : Chụp kết quả nhóm học sinh lưu lại chấm sau, chiếu 1 sản phẩm qua máy 
tính chữa
 *Dự kiến sản phẩm đạt được ( Đáp án phiếu học tập )
- Thành phần hóa học: Gồm AND kết hợp với protein ( chủ yếu loại histon).
- Cặp NST tương đồng: Là cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước 
và cấu trúc. Trong đó một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. (Hình 6.1)
-Bộ NST đơn bội (n): Có ở tế bào là giao tử, mỗi NST tồn tại thành từng chiếc 
riêng rẽ. (Hình 6.2)
-Bộ NST lưỡng bội (2n): Có ở tế bào sinhdưỡng (soma), các tế bào sinh dục chưa 
giảm phân. Trong đó các NST tồn tại thành cặp
1.Hình thái NST :Hình thái NST không ổn định, biến đổi qua các kì phân bào 
gồm 
+Tâm động: Là trình tự nucleotide đặc biệt, giúp liên kết với thoi phân bào . +Đầu mút:Là trình tựcác nucleotide ở hai đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ 
các NST, làm cho các NSTkhông dính vào nhau.
2.Cấu trúc NST (Cấu trúc siêu hiển vi)
a. Đơn vị cơ bản của NST: Là nucleosome, gồm 2 thành phần:
Một khối cầu protein histon: Gồm 8phân tử protein histone.
Một đoạn phân tử ADN: 146 cặp nu,cuộn 1¾ quanh khối cầu protein histone.
b. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Dạng : xoắn theo 4 mức 
- Các mức xoắn
Sợi cơ bản (polynucleosome) → Sợi nhiễm sắc → Sợi siêu xoắn → Chromatid 
(2nm) (11nm) (30nm) (300nm) (700nm)
-Ý nghĩa :Giúp NST đảm nhận được chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt 
thông tin di truyền; thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân ly, tổ hợp 
tự do trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
HOẠT ĐỘNG 2
II.ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST ( 25 phút)
GV: Chiếu hình ảnh lên bảng 
 Sử dụng kĩ thuật mảnh ghép: 
VÒNG 1: Chia lớp thành 4 nhóm chuyên gia
-Nhóm 1:Tìm hiểu đột biến mất đoạn theo các nội dung khái niệm , ví dụ , hậu quả 
, ý nghĩa.
-Nhóm 2:Tìm hiểu đột biến lặp đoạn theo các nội dung khái niệm , ví dụ , hậu quả 
, ý nghĩa.
-Nhóm 3:Tìm hiểu đột biến đảo theo các nội dung khái niệm , ví dụ , hậu quả , ý 
nghĩa.
-Nhóm 4:Tìm hiểu đột biến chuyển theo các nội dung khái niệm , ví dụ , hậu quả , 
ý nghĩa.
 HS: Các nhóm chuyên gia làm việc trong 10 phút thảo luận nhóm trưởng điều 
hành 
VÒNG 2 :
GV: Ghép các bạn có cùng số được ghi sẵn 1,2,3,4 vào 4 nhóm mới cử lại nhóm 
trưởng Yêu cầu học sinh làm việc theo nội dung phiếu học tập số 2 ( 10 phút )
HS:
Trình bày lại nội dung tìm được với các thành viên khác 
Thống nhất ghi vào phiếu học tập : Sản phẩm chung của nhóm 
Báo cáo sản phẩm 
GV:Nhận xét kết quả , tinh thần làm việc nhóm kịp thời điều chỉnh
*Dự kiến sản phẩm 
 Đáp án phiếu học tập số 1 : Tìm hiểu đột biến cấu trúc NST
Dạng đột biến Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn 
Khái niệm Là dạng ĐB Là dạng ĐB Là dạng ĐB 
 Là dạng ĐB làm cho một làm cho một dẫn đến sự 
 làm mất đi đoạn nào đó đoạn NST nào trao đổi đoạn 
 một đoạn nào của NST có đó đứt ra rồi trong một NST 
 đó của NST thể lặp lại một đảo ngược hoặc giữa các 
 hay nhiều lần. 180o và nối lại NST không 
 tương đồng
Ví dụ -Lặp đoạn ở Ở ruồi giấm - Chuối, đậu , 
 Mất một phần ruồi giấm gây thấy có 12 lúa, 
 vai dài NST số hiện tượng dạng đảo đoạn 
 22 gây ung thư mắt lồi mắt liên quan đến 
 máu ác tính. dẹt. khả năng thích 
 -ĐB lặp đoạn ứng nhiệt độ 
 ở đại mạch khác nhau của 
 làm tăng hoạt môi trường.
 tính enzyme 
 amylase
Hậu NST Làm giảm số -Làm gia tăng -Làm thay đổi -CĐ giữa 2 
quả đột lượng gen. số lượng gen trình tự phân NST:Làm thay 
 biến trên NST, làm bố của các đổi nhóm gen 
 mất cân bằng gene , không liên kết 
 hệ gen. thay đổi số - CĐ trên 1 
 lượng gen NST : Chỉ làm 
 thay đổi vị trí 
 gen trên NST
 Thể -Làm mất cân -Có thể làm -Sự hoạt động -Giảm khả 
 đột bằng gen nên tăng hoặc của gen có thể năng sinh 
 biến thường gây giảm cường bị thay đổi, có sản.
 chết. độ biểu hiện hại hoặc giảm 
 tính trạng khả năng sinh 
 sản.
Ý Nghĩa -Dùng để loại - Ứng dụng -Nhiều loài -Góp phần vào 
 bỏ khỏi NST trong sản xuất muỗi, góp quá trình hình 
 những gene rượu , bia phần tạo nên thành loài 
 không mong loài mới mới. muốn. -Xây dựng 
 biện pháp di 
 truyền sử dụng 
 các dòng côn 
 trùng mang 
 chuyển đoạn 
 làm công cụ 
 phòng trừ sâu 
 hại
Tiết 2:
HOẠT ĐỘNG 3
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1.ĐB lệch bội ( 15 phút )
GV: Yêu cầu học sinh nghiên cứu SGK và quan sát hình ảnh hoàn thành phiếu học 
tập số 3 trong đề cương trong 5 phút Làm việc nhóm cặp đôi
HS: Làm việc nhóm, ghi kết quả tìm được vào phiếu bài tập , báo cáo kết quả
*Dự kiến sản phẩm 
a. Ví dụ Klinefelter, Down, Turne
b.Khái niệm: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của một hoặc một số 
cặp NST tương đồng.
c.Một số dạng thường gặp.
Thể một: 2n-1, mất đi một NST trong cặp NST tương đồng.
Thể ba: 2n+1, thừa một NST trong cặp NST tương đồng.
d.Cơ chế phát sinh:*Trong giảm phân và thụ tinh
- GP:Do quá trình giảm phân bị rối loạn dẫn đến cặp NST không phân ly tạo ra 
giao tử đột biến n-1 và n+ 1. 
-Thông qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử mang đột biến 
tạo ra hợp tử đột biến phát triển thành thể đột biến 
 n x (n -1) → 2n -1 
 n x ( n +1 ) → 2n + 1
*Trong nguyên phân:Hình thành thể khảm có 2 nhóm tế bào đột biến 2n+1 và 2n-
1
e.Hậu quả, ý nghĩa
-Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó giảm sức sống, giảm khả 
năng sinh sản và có thể gây chết. VD: Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh.
-Ý nghĩa: 
+ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
+Dùng để xác định vị trí của gene trên NST
2.Đột biến đa bội ( 25 Phút)
GV:Chiếu sơ đồ cơ chế phát sinh thể tự đa bội và dị đa bội 
Yêu cầu HS kết hợp các thông tin hoàn thành phiếu học tập số 4 ( theo nhóm cặp 
đôi)
Phiếu học tập số 4: Tìm hiểu đột biến đa bội
 Dạng đột biến Tự đa bội Dị đa bội
Khái niệm
Dạng đột biến
Cơ chế phát sinh
Hậu quả , ý nghĩa
HS: Làm việc nhóm , báo cáo kết quả thu được 
GV: Cho HS thảo luận , nhận xét thái độ , kết quả học tập
*Dự kiến sản phẩm:Đáp án phiếu học tập
 Dạng đột biến Tự đa bội Dị đa bội
Khái niệm Là dạng đột biến làm tăng số Là hiện tượng làm gia 
 nguyên lần bộ NST của loài và tăng bộ NST đơn bội của 
 lớn hơn 2n 2 loài khác nhau trong 
 một tế bào 
Dạng đột biến -Đa bội chẵn : 4n,6n Thể song nhị bội
 -Đa bội lẻ : 3n,5n