Tài liệu ôn tập học kì I môn Sinh học Lớp 12 (Bài 1 đến bài 34)

 xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ ® 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
 Trên mạch mã gốc (3’ ® 5’) mạch mới được tổng liên tục. 
 Trên mạch bổ sung (5’ ® 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.
+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó ® tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). 
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
1. Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.
ARN gồm 4 đơn phân: A, U, G, X	
* Các loại ARN: 
- mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin)
- tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm để tổng hợp protein.
- rARN: kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
- Cơ chế phiên mã :
+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’" 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’" 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’ " 3’
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc " phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. 
Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.
2. Dịch mã: Là quá trình chuyển trình tự mã di truyền trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi polipepti...ung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.
* Pôliriboxom: 
Trên mỗi phân tử mARN thường có một số riboxom cùng hoạt động được gọi là Pôliriboxomà mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp từ một đến nhiều chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự hủy.
ADN
ARN
Prôtêin
Tính trạng
Phiên mã
Dịch mã
Biểu hiện
Nhân đôi
4. Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm: ĐHHĐ của gen chính là cơ chế điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
3. Quá trình điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ: 
a. Operon: là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa.
b. Mô hình cấu trúc Operon Lac theo Jacop – Mono
- Cấu trúc operon: 
+ Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A qui định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactose 
+ Vùng vận hành (Operator): nơi liên kết với protein ức chế làm ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc.
+ Vùng khởi động (Promoter): nơi mARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
- Nằm trước Operon còn có gen R tổng hợp protein ức chế, protein này liên kết với vùng vận hành O để điều hòa hoạt động của Operon Lac.
c. Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và Jacôp). 
* Khi môi trường không có lactôzơ.
Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
* Khi môi trường có lactôzơ.
Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian b...ể từ vị trí xảy ra đột biến à trình tự axit amin trong chuỗi polipeptid đổi à chức năng protein bị đổi
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Nguyên nhân : Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại ), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
- Cơ chế phát sinh :
 + Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. 
 Gen ® tiền đột biến gen ® đột biến gen
- Hậu quả :
Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
- Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá.
NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm NST
- ở sinh vật nhân sơ : VCDT là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.
- ở sinh vật nhân thực : 
+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). 
(ADN + prôtêin) ® Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn vũng) ® Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) ® Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) ® ống siêu xoắn (300 nm) ® Crômatit (700 nm) ® NST.
Chức năng của nhiễm sắc thể
+ Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
+ Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức cuộn xoắn của NST
+ Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con ở pha phân bào.
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm
- Khái niệm: ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST (thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trê